• Contribuir en la mejora de la calidad de vida de todas esas personas que se encuentran en el peregrinaje de la búsqueda de un diagnóstico de su enfermedad.
• Atender y diagnosticar a 350 niños y niñas con enfermedades raras sin diagnóstico para que tengan atención personalizada y específica.

Los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico actualmente no están reconocidos como una población con necesidades específicas. Estas necesidades son, en la actualidad, desconocidas por parte de los sistemas nacionales de salud, lo que impide el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada. Aunque algunas enfermedades no diagnosticadas puede que sean comunes, en la gran mayoría se trata de enfermedades raras. 

Para abordar las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas, se tendrían que desarrollar programas nacionales específicos para permitir el acceso al diagnóstico y al apoyo social. También es de suma importancia el conocimiento y el intercambio de información a nivel nacional e internacional para optimizar el uso de los recursos existentes. 

Ofrecer atención sanitaria y social personalizada a niños y niñas con enfermedades raras sin diagnóstico y que sean reconocidos como una población con necesidades específicas. 

350 niños y niñas con enfermedades raras y sin diagnóstico podrán ser atendidos y diagnosticados.

D'Genes